Ikzelf ben eind 2007 gediagnosticeerd (is that even a word?) met de ziekte van Pompe, aka glycogeenstapelingsziekte type II, aka zure-maltase deficiëntie.
De ziekte van Pompe is een zeldzame (1/40.000) erfelijke spierziekte waarbij ik te weinig van een bepaald enzym aanmaak, waardoor glycogeen (een vorm van glucose) wel opgeslaan kan worden in (o.a.) men spieren, maar niet meer volledig afgebroken kan worden en benut kan worden als energievoorraad. Dat zorgt er dan ook weer voor dat de cellen die dat glycogeen blijven opstapelen bij wijze van spreken verstikken en beschadigd geraken.
Men beide ouders zijn drager van de ziekte maar zelf niet geaffecteerd.
Er bestaan meerdere gradaties van, maar gelukkig heb ik een milde vorm. Indien niet, was ik nu waarschijnlijk rolstoelgebonden of was ik niet veel ouder dan een paar jaar geworden. Ik ben er nu 26. Prognose is onzeker. Er bestond tot voor kort geen behandeling voor en die behandeling is eigenlijk vooral effectief op jongere leeftijd. Toch heb ik samen met men professor een aanvraag ingediend, maar de ziekteverzekering doet moeilijk want het is behoorlijk onbetaalbaar voor de gewone mens... Als het goedgekeurd wordt, moet ik voor de rest van men leven 2 keer per maand een infuus krijgen. En dan nog zou dat enkel maar "de achteruitgang vertragen" en is de kans klein dat mijn levenskwaliteit echt verbéterd....
Ik weet al van voor 2007 dat ik "een" spierziekte had, maar zo zijn er eigenlijk hopen. Ik was nooit goed in sport op school en had weinig macht of uithoudingsvermogen. Uit een of ander bloedonderzoek bleek toen dan dat er iets met men lever verkeerd zat. Bepaalde leverenzymwaarden waren veelvouden van wat ze maar mochten zijn, maar eigenlijk vond men niet echt iets concreets. Via via ben ik dan bij een professor neurologie beland en na meer bloedonderzoeken en een spierbiopsie werd mij dan meegedeeld dat ik "een van de zovele" spierziekten had, met een paar concrete uitsluitsels. De verhoogde leverwaarden hadden met de spierziekte te maken en niet direct met men lever. Men lever zou gezond zijn. (Maar het doet nog altijd wenkbrouwen fronsen als dokters die niet met mijn situatie vertrouwd zijn, eens mijn bloedresultaten bekijken
)
Een huidbiopsie en tenslotte een DNA onderzoek later kon men mij dan exact zeggen wat er mis was.
Ik kan dus nauwelijks spieren aanmaken en dus ook geen gewicht aankomen. Ik ben 1m87 ofzo en weeg amper 53kg. En da's al zo sinds ik, I dunno, 20 ben... En ik mag eten wat ik wil, er komt geen gram bij... Daarnaast moet ge aan mij niet vragen om eens met een rugzak van 10kg 2km te wandelen. Ik ben halfdood dan en heb ook veel meer tijd nodig dan de gemiddelde mens om te recupereren. Áls ik die rugzak al kan dragen zonder achterover te vallen. Nauwelijks buikspieren remember .. En als lange smalle wapper betekent die rugzak ook niet veel positiefs voor mijn zwaartepunt
Mijn hart zou gelukkig vrij normaal zijn, maar mijn longspieren zijn iets minder. En dat merk ik dagelijks. Ik heb zoveel macht niet om iets op te hoesten. Ook niezen gaat minder krachtig. Het verschil is misschien miniem, maar toch lig ik een 5-tal keer per jaar plat met een goeie keelontsteking en sinusitis en ook daar moet ik bovengemiddeld lang van recupereren.
Ook ben ik chronisch vermoeid, maar volgens 2 professoren zou dat niets met de spierziekte te maken hebben. Uit andere bronnen verneem ik dan wat anders...
Bij men moeder werd dan weer CVS vastgesteld en afgaande op elkaars ervaringen durven we misschien wel stellen dat ik ook CVS heb, ookal werd dit nooit formeel vastgesteld (voor zover dat ook mogelijk is bij CVS).
Ik heb zeer veel slaap nodig, slaap nooit écht goed en ben nooit uitgerust 's morgens. Een slaapstudie in het UZ Gent bracht niet echt iets aan het licht. Dan ben ik ook een tijd opgevolgd op de dienst Algemene Inwendige Ziekten, maar ook daar vond men niets dat de oorzaak kon zijn van die vermoeidheid. Volgens men moeder is alles wel begonnen sinds ik klierkoorts heb gehad rond mijn 12e en vergergert het jaar na jaar.
Maar ik sta dus op rond 9u om te gaan werken, kom thuis rond 19u en om 22u moét ik echt in men bed.... Uitgaan zit er al jaren niet meer in en als ik het al eens doe in het weekend, ben ik er nog heel de week niet goed van.
En het hatelijkste is dan nog dat andere mensen het niet kunnen vatten hoe het is om ECHT moe te zijn. Dan zeggen ze altijd "gohja jong, ben ook moekes ze, *geeuw*geeuw*" Maar dat komt dan gewoon omdat ze te laat zijn gaan slapen of te diep in de pinten zijn gevlogen. De dag erop staan ze terug kiplekker lol te tappen opt werk. Terwijl gij? Gij blijft moe, dag in dag uit... Ge moet verlof pakken omdat het écht niet gaat die dag en ge moeilijk altijd ziekteverlof kunt vragen, (wat zo ook al ferm boven het gemiddelde ligt bij mij). Ge wílt uitgaan, maar gebt geen courage. Ge wilt meedoen aan activiteiten, sociaal en sportief zijn, maar gebt geen courage. Ge wilt vroeg komen werken zodat ge vroeg naar huis kunt en ge hopen vrije tijd hebt, maar tlukt gewoon niet... En dan denken sommigen da ge depressief zijt ...
Liefst van al wil ik part-time gaan werken, maar dan word ge scheef bekeken omdat ge nog maar 26 zijt...
*zucht*
ongeveer 20cm, gelukkig hebben we 5m.